El diagnóstico Genético permite conocer la base genética de una enfermedad
hereditaria, y con ello prevenir su transmisión a la descendencia. En algunos casos la alteración es
muy grande pudiéndose detectar mediante un estudio Citogenético (cariotipo). Frecuentemente la
alteración Genética es muy pequeña y es necesario el uso de técnicas moleculares, que permiten el
análisis de una sola base del ADN.
Se estudia el Material Genético que se encuentra en el núcleo de nuestras células (ADN). El tejido de elección para obtener ADN generalmente es la Sangre, para realizar un Estudio Citogenético (Cariotipo) o para estudiar una región en específico del ADN mediante diferentes pruebas como Secuenciación, Reacción en cadena de la polimerasa, Hibridación In situ con Fluorescencia.
En aquellas personas o familias que se sospeche que presenten enfermedad de origen Genético. Frecuentemente se tiende a generar incertidumbre cuando se planea tener hijos.
Es por ello que se recomienda consultar a un Médico Especialista en Genética, siendo los principales motivos de consulta :